El síndrome de Down, es un trastorno genético causado por la presencia de tres cromosomas 21, en vez de dos, que es lo habitual.

Se caracteriza por la presencia de una deficiencia mental y unos rasgos físicos peculiares.

Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, pero fue en 1958 cuando un joven investigador llamado Jèrome Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el número de cromosomas.

Características	Porcentaje de aparición	Características	Porcentaje de aparición
Retraso mental	100%	Microdoncia total o parcial	60%
Retraso del crecimiento	100%	Puente nasal deprimido	60%
Dermatoglifos atípicos	90%	Clinodactilia del 5º dedo	52%
Diástasis de músculos abdominales	80%	Hernia umbilical	51%
Hiperlaxitud ligamentosa	80%	Cuello corto	50%
Hipotonía	80%	Manos cortas/braquidactilia	50%
Braquiocefalia/región occipital plana	75%	Cardiopatía congénita	45%
Genitales hipotróficos	75%	Pliegue palmar transversal	45%
Hendidura palpebral	75%	Macroglosia	43%
Extremidades cortas	70%	Pliegue epicántico	42%
Paladar del hojal	69%	Estrabismo	40%
Oreja redonda de implantación baja	60%	Manchas de Silvicultura de Peinador (iris)	35%